يُعد مرض العظم الزجاجي (Osteogenesis Imperfecta) والذي يُرمز له إختصارًا بحرفي (OI) والمعروف أيضًا بمرض تكون العظم الناقص، أحد الأمراض النادرة التي تؤثر على العظام والأنسجة الضامة. يعاني المصاب بهذا المرض من كسور متكرره في العظام قد تصل لمئات المرات خلال حياته.
ومرض العظام الزجاجية (OI) اضطراب وراثي ولادي ويتأثر به المصاب طوال عمره أو على الأقل حتى مرحلة البلوغ، وهذا الخلل الجيني يُضعف قدرة الجسم على تكوين عظام طبيعية قوية. ويتمثل هذا الخلل في طفرة جينية تؤثر على انتاج الجسم للكولاجين وهو أحد مكونات العظام الرئيسية، مما يتسبب في ضعف العظام وانخفاض كثافتها وبالتالي سهولة كسرها وأحيانًا بدون سبب واضح لهذا الكسر.
ويشكل هذا المرض خطورة على حياة الطفل وذلك حسب شدة المرض الذي ينقسم لأربعة أنواع رئيسية مختلفة الحدة والأعراض، ولكن يجمعهم العرض الأكثر بروزًا وهو العظام الهشة القابلة للكسر بسهولة ملحوظة. وقد يصاحب ضعف العظام أعراض أخرى مثل فقدان السمع وفرط حركة مفاصل الجسم والصُلبَة الزرقاء وهي ازرقاق بياض العين.
تكوُّن العظم الناقِص (OI) أو مرض العظم الزجاجي أحد أشهر أشكال “خلل التنسج العظمي”، وهو مجموعة من الاضطرابات المعيقة لتكوين ونمو العظام والغضاريف لدى الأطفال.
يعد مرض تكون العظم الناقص حالة نادرة ويُقَدَر أن عدد الأشخاص الذين يولدون بهذه الحالة يبلغ حوالي 1 من كل 15000.
في هذا المقال نحاول إلقاء الضوء على هذا المرض النادر والتعرف على أسبابه واعراضه وطرق علاجه أو بالأحرى التخفيف من حدة أعراضه، فتابعونا.
نظرة عامة
تدل تسمية مرض العظم الزجاجي على طبيعة المرض الظاهرية. حيث يَسهُل كسر عظام المصاب تمامًا كالزجاج. ويوجد مسميات أخرى لهذا المرض مثل؛ مرض العظام الهشة (Brittle bone disease)، ومتلازمة فروليك (Vrolik disease)، وداءُ لُوبشتاين (Lobstein disease). ولكن التسمية التي تشرح طبيعة المرض وسببه المباشر هي تسمية تكون العظام الناقص.
ينتج نقص تكون العظام كما سبق وذكرنا عن خلل جيني يتسبب في نقص أو اضطراب انتاج الكولاجين في الجسم. والكولاجين هو أحد أهم البروتينات في الجسم وكذلك أكثرها انتشارًا. ويدخل الكولاجين بأنواعه التي تصل إلى 16 نوع في تكوين أنسجة الجسم المختلفة، ومنها العظام والغضاريف.
ويتم تقسيم الكولاجين لثلاثة أنواع رئيسية هم الأكثر انتشارًا في الجسم بين أنواع الكولاجين. وفي الحالات التي لا يتم فيها إنتاج الكولاجين بشكلٍ كاف، تظهر بعض الاضطرابات الهيكلية في الجسم.
يحدث الخلل الجيني في حالة مرض العظام الزجاجي بصورة خاصة في انتاج الكولاجين من النوع الأول. وهو النوع الذي يدخل في تكوين الأربطة وتكوين العظام ومدها بالصلابة الضرورية، ويمثل النوع الأول من الكولاجين حوالي 90% من نسبة الكولاجين في الجسم. بينما يدخل النوع الثاني من الكولاجين في تكوين الغضاريف ويمدها بالمرونة الازمة، والنوع الثالث في العضلات والشرايين وباقي أعضاء الجسم.
ومن هنا تتضح لنا أهمية الكولاجين الذي يمد الجسم بالصلابة والمرونة في آنٍ واحد حسب نوع الكولاجين وحسب استخدام الجسم له.
وفي حالة نقص انتاج الكولاجين بما لا يكفي لدعم البنية المعدنية الصلبة للعظام، أو انتاجه بنوعية رديئه، يؤدي ذلك لتكوين عظام ضعيفة وهشة، تعرضها للكسر في أي وقت، حتى بدون حدوث اصطدام أو إصابة.
قد ينتج عن الإصابة بمرض العظم الزجاجي كسور عند ولادة الطفل وقد ينتج عنه وفاة الجنين أثناء الولادة. ولهذا المرض أعراض خطيرة قد لا يستطيع الطفل معها البقاء على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ. وقد يتعايش معها المريض وتتحسن حالته بعد البلوغ وتقل فرصة تعرضه للكسور. ويتوقف ذلك على نوع مرض العظم الزجاجي.
أنواع مرض العظم الزجاجي
لمرض العظم الزجاجي أنواع كثيرة. ولكن يندر الإصابة بمعظمها، لذا عادةً ما يقتصر تقسيم أنواعه لأربعة أنواع رئيسية تختلف في حدة أعراضها.
تم تحديد أنواع العظم الزجاجي الرئيسية بناءً على المظاهر السريرية وشدتها. تمثل هذه الأنواع الأربعة 85-90 بالمائة من حالات تكون العظام الناقص (OI) وتنتج عن طفرات (تغيرات) في جينات النوع الأول من الكولاجين.
النوع الأول
يُعَد النوع الأول من تكون العظم الناقص النوع الأكثر شيوعًا، بنسبة حوالي 50% من الحالات، وهو الأقل حدة من بين أنواع هذا المرض.
- في هذا النوع تكون بنية الكولاجين طبيعية، إلا أن كميتة أقل مما ينبغي.
- قد يوجد تشوه بسيط في العظام، أو لا يوجد تشوه على الإطلاق، على الرغم من أن العظام هشة وسهلة الكسر.
- تمتد تأثيرات OI إلى الأسنان، مما يجعلها عرضة للتسوس والتشقق.
- ترقق الجلد بشكل غير طبيعي
- تبدو صلبة العين (بياض العين) مزرقة بسبب رقتها غير الطبيعية، مما يسمح بظهور تصبغ المشيمية (الطبقة الوسطى من مقلة العين) .حيث يظهر بياض العين بلون أزرق أو أرجواني أو رمادي.
النوع الثاني
الشكل الأكثر خطورة من تكون العظم الناقص هو النوع الثاني حيث يهدد حياة المولود.
- لا يتشكل الكولاجين بشكل صحيح.
- قد تنكسر العظام حتى أثناء وجود الجنين في الرحم.
- أطراف قصيرة.
- تشوهات شديدة في العظام
- عدم اكتمال الرئتين عند الولادة.
- لا يتمكن العديد من الأطفال المصابين بتكوين العظم الناقص من النوع الثاني من البقاء على قيد الحياة لمرحلة البلوغ.
النوع الثالث
يتشابه النوع الثالث مع النوع الأول من أنواع مرض العظام الزجاجي، إلا أنه أكثر حدة. فالأطفال الذين يعانون من تكوّن العظم الناقص من النوع الثالث لديهم؛
- كولاجين مكوّن بشكل غير صحيح
- غالبًا ما يكون لديهم تشوهات عظمية شديدة، بالإضافة إلى مضاعفات إضافية. وغالباً ما يولد الطفل بكسور.
- تلون بياض العيون بلون أزرق أو أرجواني أو رمادي.
- عادةً ما يكون الأشخاص المصابون بتكوين العظم الناقص من النوع الثالث أقصر من المتوسط.
- لديهم تشوهات في العمود الفقري
- مضاعفات في الجهاز التنفسي
- أسنان هشة.
النوع الرابع
يتشابه هذا النوع أيضًا مع النوع الأول. ولكنه متوسط الحدة ولا يشكل خطرًا على حياة الأطفال المصابه بمرض العظام الزجاجية.
- تكون الكولاجين بشكل غير صحيح.
- عظام معرضه للكسر بسهولة
- بياض العين طبيعي.
- قد يكون بعض الأشخاص المصابين بتكوين العظم الناقص من النوع الرابع أقصر من المتوسط
- أسنانهم هشة.
- تشوهات في العظام من خفيفة إلى متوسطة.
أسباب مرض العظم الزجاجي
يحدث تكوين العظم الناقص بسبب طفرة جينية (تغيير). قد تكون هذه الطفرة عشوائية أو قد يرث الطفل الجين من أحد الوالدين أو كليهما. ولا يعني ذلك بالضرورة أن يكون أحد الوالدين مصابًا بمرض العظم الزجاجي، فقد يكون أحدهما حاملاً للمرض وينقله لطفله.
يعاني الأطفال الذين يولدون بمرض العظم الزجاجي (OI) من مشكلة في تكوين النسيج الضام بسبب نقص الكولاجين من النوع الأول. يوجد الكولاجين في الغالب في العظام والأربطة والأسنان. ويساعد في الحفاظ على قوة العظام. ونتيجة للطفرة الجينية، قد لا ينتج الجسم كمية كافية من الكولاجين، وبالتالي تَضعُف العظام.
أعراض مرض العظم الزجاجي
هناك أنواع مختلفة من مرض العظم الزجاجي تصل إلى 19 نوع ولكن الأكثر انتشارًا أربعة أنواع سبق وذكرناهم تفصيليًا. وتتراوح أعراض هذه الأنواع من خفيفة إلى شديدة مهدده أحيانًا لحياة الطفل المصاب.
قد يكون لدى كل شخص مصاب بهذه الحالة مجموعة مختلفة من الأعراض تختلف حتى بين افراد العائلة الواحدة. ومع ذلك، فإن جميع الأشخاص الذين يعانون من تكون العظام الناقص لديهم عظام أضعف من الطبيعي وقابلة للكسر بسهولة.
بعض الأعراض الشائعة للعظام الزجاجية تشمل:
- ألم العظام
- قِصَر القامة
- مشاكل في التنفس
- فرط حركة المفاصل الناتج عن ضعف عظامها وضعف الأنسجة حولها.
- ضعف العضلات
- وجه مثلث الشكل
- فقدان السمع. نتيجة الضغط على العصب السمعي بسبب تشوه قناته في الجمجمة. ومن الجدير بالذكر أن عرض فقدان السمع قد يحدث في حالة الإصابة بأيًا من أنواع المرض الأربعة.
- ازرقاق بياض العين
- أسنان هشة
- تشوهات العظام، مثل تقوس الساقين أو الجنف
الكثير من الأطفال الذين يعانون من تكون العظم الناقص يعيشون حياة طبيعية وبمتوسط عمر طبيعي. وينخفض عدد مرات كسر العظام بشكل ملحوظ مع تقدمهم في السن وتخطيهم مرحلة البلوغ. ولكن قد يرتد المرض عند الرجال بعد سن 60 وعند النساء بعد انقطاع الطمث.
التشخيص
العظام المكسورة التي تحدث بسبب اصابة خفيفة أو معدومة هي العلامة الأولى لمرض تكوين العظم الناقص.
ونظرًا لأن تكون العظم الناقص غالبًا ما يكون موروثًا، فسوف يناقش الطبيب التاريخ الطبي للعائلة بالإضافة إلى التاريخ الطبي للطفل. سيقوم الطبيب أيضًا بإجراء فحص سريري شامل يتضمن فحص عيون الطفل وأسنانه.
كما يستعين الطبيب ببعض الاختبارات لتأكيد التشخيص وتحديد نوع مرض العظام الزجاجي. وتشتمل هذه الاختبارات على ما يلي:
- الموجات فوق الصوتية. يمكن للموجات فوق الصوتية (السونار) في كثير من الأحيان الكشف عن الحالات الشديدة من تكون العظم الناقص أثناء الحمل.
- اختبارات المعمل. يأخذ طبيبك عينات من الدم أو الأنسجة للاختبارات الجينية. وفي كثير من الحالات، تكون هذه الاختبارات قادرة على تحديد الطفرة، خاصة إذا كانت طفرة الوالدين معروفة أيضًا.
- اختبار امتصاص الأشعة السينية ثنائي الطاقة (DEXA): يقيس هذا الاختبار كثافة العظام، والتي يمكن أن تكون منخفضة في الأشخاص المصابين بمرض العظم الزجاجي.
- اختبارات الدم: يمكن أن تكشف اختبارات الدم عن علامات تدل على مرض العظم الزجاجي، مثل انخفاض مستويات الكالسيوم أو الفوسفور.
- الأشعة السينية. تزود الأشعة السينية الطبيب بصور واضحة لعظام الطفل، والتي تظهر الكسور وكذلك تشوهات العظام.
علاج مرض العظم الزجاجي
لا يوجد علاج للشفاء التام من مرض تكون العظام الناقص. ولكن تستخدم بعض انواع العلاج الدوائي لتخفيف الأعراض والحد من التعرض للكسور.
والعلاج فردي، يختلف من حالة إلى أخرى، ويعتمد على شدة المرض وعمر المريض. ويتم تقديم الرعاية من قبل فريق من المتخصصين في الرعاية الصحية، بما في ذلك عدة أطباء من تخصصات مختلفة، وأخصائي العلاج الطبيعي، وممرضة، وأخصائي نفسي. فالدعم المقدم من الأخصائي الاجتماعي أو الأخصائي النفسي مفيدًا جدًا لكلٍ من الطفل وذويه. ثم يصبح أكثر أهمية خلال فترة المراهقة. وينقسم العلاج لقسمين:
العلاج التحفظي (الغير جراحي)
يهدف العلاج التحفظي والعلاج بصفة عامة إلى تحسين جودة حياة الطفل. وفي معظم الحالات يتم اللجوء للعلاج التحفظي والإكتفاء به لعلاج مرض العظم الزجاجي. ويشتمل العلاج التحفظي على ما يلي:
- العلاج الدوائي: يتم الاستعانة ببعض الأدوية سواءً كان استخدامها عن طريق الفم أو الحقن. وذلك بهدف تسكين الألم أو وقف عملية تدهور العظام. مثال على هذه الأدوية:
هرمون النمو: يساعد هرمون النمو الأطفال المستجيبين للنمو (النوعان الأول والرابع).
البايفوسفونيت (Bisphosphonates): يهدف العلاج باستخدام البايفوسفونيت إلى زيادة كثافة العظام وتقليل آلامها وتقليل خطر الكسر. تُعطى للطفل إما عن طريق الفم أو عن طريق حقن الوريد، وتعمل على إبطاء ارتشاف العظم (ارتشاف النسيج العظمي، أي العملية التي تُحلل بها ناقضات العظام النسيج في العظام وتُطلق المعادن، مما يؤدي إلى نقل الكالسيوم من سائل العظم إلى الدم) في الأطفال الذين يعانون من تكون العظم الناقص الأكثر شدة، غالبًا ما يقلل علاج البايفوسفونيت من آلام العظام وعدد تكرار الكسور.
دينوسوماب: وهو مثبط قوي لارتشاف العظم العظمي وعادة ما يتم إعطاؤه على شكل حقن. وقد أظهرت الدراسات أن هذا الدواء مفيد في بعض المرضى الذين يعانون من النوع الثاني من مرض العظم الزجاجي.
فيتامين دال: ينبغي توفير مكملات فيتامين د للمرضى الذين يعانون من نقص هذا الهرمون.
مزيد من أساليب العلاج التحفظي:
- التثبيت: لعلاج الكسور الناتجة عن مرض العظم الزجاجي، يجب الحرص على تثبيتها جيداً ومتابعتها لتجنب عدم الإلتئام بشكل صحيح. ويُعد تجبيس الكسور أو تدعيمها أو تجبيرها أمرًا ضروريًا للحفاظ على ثبات العظام واستقامتها حتى يمكن تحقيق الشفاء.
- التمارين: بعد حدوث الكسر، يتم تشجيع المريض على الحركة وتحمل الوزن بمجرد شفاء العظم. تؤدي التمارين المناسبة للحالة إلى زيادة القدرة على الحركة وتقليل خطر الإصابة بالكسور في المستقبل. ويمكن أن تساعد التمارين منخفضة التأثير، مثل السباحة والمشي، في تقوية العظام والعضلات التي تدعمها.
- العلاج الوظيفي: يعالج العلاج الوظيفي المهارات الحركية اليومية الدقيقة، مثل إرتداء الملابس أو ربط الحذاء.
- الأجهزة المساعدة: يمكن للأدوات المساعدة مثل المشايات أو العكازات أن تحسن القدرة على الحركة.
- العلاج الطبيعي (PT): يصف أخصائي العلاج الطبيعي التمارين التي تزيد من القوة والمرونة ونطاق الحركة.
- العناية بالفم والأسنان: يمكن أن يؤدي تكون العظام الناقص إلى تشقق الأسنان أو تغير لونها أو تسوسها. يحتاج الأشخاص المصابون بهذه الحالة إلى فحوصات أسنان منتظمة.
العلاج الجراحي لمرض العظم الزجاجي
يتم اللجوء للعلاج الجراحي في حالات:
- تكرار كسر نفس العظمة أو العظام.
- الكسور التي لا تلتئم بشكل مناسب أو صحيح.
- تشوهات العظام مثل الجنف (إعوجاج العمود الفقري) أو تقوس الساقين.
الجراحات المتبعه في علاج مرض العظام الزجاجيه
المسامير النخاعية يمكن إدخال المسامير النخاعية في العظام الطويلة للذراعين والساقين للمساعدة في تقوية العظام، وبالتالي تقليل عدد مرات الكسور. بعض القضبان ذات طول ثابت ويجب استبدالها مع نمو الطفل.
تم تصميم قضبان أخرى مثل المسامير النخاعية القابلة للطول التدريجي، وهي تستطيل مع نمو عظام الطفل. ومع ذلك، هناك مضاعفات قد تحدث مع هذه المسامير القابلة للإطالة، أبرزها عدم تحمل وزن الجسم.
دمج العمود الفقري في حالة الجنف. على الرغم من أن الدعامة هي العلاج المعتاد للجنف، إلا أنها ليست فعالة في كثير من الأحيان عند الأطفال الذين يعانون من تكون العظم الناقص لأن الأضلاع سوف تتشوه من الدعامة، دون منع الجنف من التفاقم.
قد يوصي الطبيب بدمج العمود الفقري، وهي عملية جراحية يتم فيها إعادة ترتيب عظام العمود الفقري ودمجها معًا، وذلك عندما يصبح الجنف شديدًا وتتدهور حالته.
التعايش مع مرض العظم الزجاجي
فيما يلي بعض النصائح التي أصدرتها مؤسسة لرعاية الأطفال الذين يعانون من تكوّن العظم الناقص. ويجب أولاً ، توجيه الخطاب إلى القائمين على رعاية الطفل المصاب بتكون العظام الناقص؛ لا تشعر بالذنب إذا كسر طفلك المصاب بمرض العظم الزجاجي عظمة. يجب أن ينمو الأطفال ويتطوروا، وسوف تحدث الكسور مهما كنت حذرا.
لا تخف من لمس أو حمل طفلك المصاب بتكون العظم الناقص، ولكن كن حذرًا.
لرفع رضيع يعاني من تكوّن العظم الناقص، باعد بين أصابعك وضع إحدى يديك بين الساقين وتحت الأرداف. وضع اليد الأخرى خلف الكتفين والرقبة والرأس.
لا ترفع أبدًا طفلًا مصابًا بتكوين العظم الناقص عن طريق حمله تحت الإبط.
لا تسحب الذراعين أو الساقين، و في حالة الأطفال الذين يعانون من خلل شديد في تكون العظم، ارفع الساقين من الكاحلين لتغيير الحفاضة.
اختار مقعد سيارة مخصص للرضع يمكن استلقاء الطفل فيه. يجب أن يكون من السهل وضع طفلك في المقعد ورفعه منه. فكر في حشو المقعد بالفوم ووضع طبقة من الفوم بين طفلك والحزام.
تأكد من أن عربة الأطفال الخاصة بك كبيرة بما يكفي لاستيعاب قوالب الجبيرة. لا تستخدم عربة أطفال ذات حبال أو مظلة.
اتبع تعليمات طبيبك بعناية، خاصة فيما يتعلق بالعناية بالجبيرة وتمارين الحركة. غالبًا ما يُنصح بالسباحة والمشي كتمارين آمنة. كما قد يوصي باستخدام المشاية أو العكازات عند الإصابة بالكسور.
يجب على البالغين الذين يعانون من العظام الزجاجية تجنب أنشطة مثل التدخين وتناول الكحوليات والمنشطات لما لها من تأثير سلبي على كثافة العظام.
زيادة الوعي بإساءة معاملة الأطفال، لمنع التنمر ولأخذ الحذر عند التعامل مع الطفل المصاب بتكوين العظام الناقص.
أسئلة شائعة عن مرض العظم الزجاجي
مرض العظام الزجاجية هو مرض ولادي ناتج عن طفرة جينية تؤثر سلبًا على إنتاج الكولاجين من النوع الأول وهو أحد أهم بروتينات الجسم التي تدخل في تكوين العظام والأربطة. وللمزيد يمكنكم الإطلاع على المقال.
لا يوجد علاج يقضي تمامًا على مرض العظام الزجاجية. ولكن هناك أساليب علاجية، تحفظية وجراحية لمنح الطفل أو الشخص المصاب حياة أفضل.
أنواع مرض العظم الزجاجي حوالي 16 نوع، منهم أربعة أنواع رئيسيه. وتتراوح حدتها بين الخطرة المهدده لحياة الطفل مثل النوع الثاني، وبين متوسط الحدة مثل النوعين الثالث والرابع، وبين منخفض الحدة وهو النوع الأول والأكثر انتشارًا
References
https://orthoinfo.aaos.org/en/diseases–conditions/osteogenesis-imperfecta
https://www.orthobullets.com/pediatrics/4102/osteogenesis-imperfecta
https://rarediseases.org/rare-diseases/osteogenesis-imperfecta/
